PRESENTACIÓN
Os trastornos psiquiátricos son moi frecuentes na poboación e supoñen unha carga importante para os pacientes e a familia, xa que adoitan ser crónicos e recorrentes. A orixe dos trastornos psiquiátricos implica múltiples factores biolóxicos, psicolóxicos e sociais, todos eles de relevancia. O grupo de Xenética Psiquiátrica do Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela (IDIS), dirixido por Javier Costas, está centrado no estudo dos factores biolóxicos, en concreto dos factores xenéticos, que aumentan a susceptibilidade individual a sufrir un trastorno psiquiátrico. A principal contribución á susceptibilidade xenética débese a moitas variantes comúns ao longo do xenoma de moi baixo efecto individual sobre o risco, aínda que tamén existen variantes raras de susceptibilidade, que poden ter maior efecto. Debido ao moi limitado efecto sobre o risco de padecer un trastorno que confire cada variante común, a súa utilidade illada na predición de risco é nula. Porén, é posíbel estimar o risco xenético individual de padecer un trastorno combinando as diferentes variantes en puntuacións de risco polixénico. A identificación de factores xenéticos, e a súa interacción cos factores ambientais, permitirá comprender mellor a base biolóxica dos trastornos mentais, e mellorará o diagnóstico, o prognóstico e o manexo dos pacientes, como consecuencia da estratificación en subgrupos máis homoxéneos.
Agora que a medicina de precisión comeza a aplicarse a outras especialidades médicas, o noso grupo de investigación procura que os pacientes con trastornos mentais poidan beneficiarse do mesmo xeito da medicina xenómica, contribuíndo a erradicar a discriminación existente cara a estas persoas.
As principais liñas de investigación do grupo de Xenética Psiquiátrica son:
Creación de modelos de estimas de risco polixénico de utilidad clínica.
Identificación de conxuntos de xenes funcionalmente relacionados enriquecidos en variantes de susceptibilidade.
Estudo da susceptibilidade xenética compartida por diferentes trastornos mentais.
Farmacoxenética de antipsicóticos.
Interaccións Xene x Ambiente en susceptibilidade a trastornos mentais.
Identificación de variantes raras con maior efecto en risco a padecer trastornos psiquiátricos.
Centrámonos principalmente na esquizofrenia e os trastornos por uso de alcol e drogas, pero, tendo en conta que a susceptibilidade xenética é compartida entre os diferentes trastornos psiquiátricos, tamén estudamos outros trastornos, como o trastorno bipolar, a depresión maior ou os trastornos do espectro do autismo.
O grupo de Xenética Psiquiátrica forma parte de:
Rede de Investigación en Atención Primaria en Adiccións (RIAPAd)
Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela (IDIS)