PRESENTACIÓN
Os trastornos mentais son moi frecuentes na poboación e representan unha importante carga para os doentes e as súas familias, xa que moitas veces son crónicos e recurrentes. O grupo de Xenética Psiquiátrica do Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela (IDIS), liderado por Javier Costas, céntrase no estudo das bases xenéticas dos trastornos mentais comúns. Como caracteres complexos, os trastornos mentais xurden pola combinación de múltiples factores xenéticos e ambientais de susceptibilidade. Entre os factores xenéticos hai variantes comúns que teñen un efecto moi pequeno sobre o risco así como variantes raras cun efecto maior. A identificación dos factores xenéticos (e da súa interacción con factores ambientais), permitirá unha mellor comprensión das bases biolóxicas dos trastornos mentais. Este coñecemento mellorará a diagnose, prognose e tratamento dos doentes, como consecuencia da estratificación dos mesmos en subgrupos mais homoxéneos.
Os principais obxectivos do grupo de Xenética Psiquiátrica son:
- Identificación de xenes portadores de variantes comúns de susceptibilidade a trastornos mentais.
- Identificación de conxuntos de xenes funcionalmente relacionados enriquecidos en variantes de susceptibilidade.
- Estimación do risco polixénico baseado no efecto global das diferentes variantes.
- Identificación de variantes raras con maior efecto en risco a padecer trastornos psiquiátricos.
- Estudo da susceptibilidade xenética compartida por diferentes trastornos mentais.
- Interaccións Xene x Ambiente en susceptibilidade a trastornos mentais.
Con estes obxectivos, estamos empregando ferramentas xenómicas como xenotipación a gran escala ou secuenciación de nova xeración, o que nos permite estudar un amplo rango de variacións xenéticas, dende polimorfismos dun único nucleótido (SNP) de baixo efecto en susceptibilidade ata variantes de número de copias (CNV) ou variantes dun único nucleótido (SNV) dun efecto considerablemente maior. Estamos centrados principalmente en esquizofrenia, pero a nosa investigación tamén inclúe trastorno por uso de substancias (drogodependencias), trastornos do espectro autista ou trastorno obsesivo-compulsivo.
O grupo de Xenética Psiquiátrica forma parte de:
Rede de Investigación en Atención Primaria en Adiccións (RIAPAd)
Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela (IDIS)